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Síndrome de Rett - você conhece?

O mês de outubro é destinado à conscientização da síndrome

21/10/2021 10h24 Atualizada há 1 mês
Por: Stéffany Santos
Síndrome de Rett - você conhece?

A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980.

Desde então, diversos estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência. A prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino.

Apesar de ser causada por uma mutação genética, a síndrome de Rett raramente é hereditária.

Não há alteração visível nos primeiros seis meses, mas, ao longo do tempo, as crianças rapidamente perdem a coordenação, a fala e o uso das mãos. Os sintomas podem se estabilizar por anos.

As características comuns incluem escoliose, diminuição da mobilidade, fraqueza muscular, espasticidade ou rigidez. Às vezes, a marcha torna-se impossível. O contato visual para fins de comunicação torna-se proeminente uma vez que a língua falada está ausente, e os movimentos repetitivos da mão podem diminuir.

As pessoas podem ter:

  • Nos músculos: fraqueza muscular, incapacidade de coordenar movimentos musculares, músculos flácidos, músculos rígidos, problemas de coordenação ou contrações musculares rítmicas
  • No sistema respiratório: episódios de apneia, padrões respiratórios anormais, respiração rápida ou respiração superficial
  • No desenvolvimento: atraso no desenvolvimento ou falha de crescimento
  • No comportamento: irritabilidade ou movimentos repetitivos
  • Na cognição: incapacidade de falar ou entender o próprio idioma ou lentidão durante atividades
  • Também é comum: convulsões, baba, constipação, escoliose, ranger dos dentes ou tremor

O tratamento

Não há cura, mas medicamentos, fisioterapia, psicoterapia e suporte nutricional ajudam a controlar os sintomas, evitar complicações e melhorar a qualidade de vida.

Histórico

Desde que foi identificada, sempre foi vislumbrada a natureza genética dessa desordem, primeiro por afetar predominantemente o sexo feminino, e também pelos raros casos familiares, embora se trate de síndrome de ocorrência esporádica em 95,5% dos casos, e o risco de casos familiares seja inferior a 0,5%. Desde 1999, já se sabe que a grande maioria das meninas e mulheres que preenchem os critérios para a Síndrome de Rett apresenta mutações no gene MECP2.

Durante os últimos 25 anos, os conhecimentos sobre as características clínicas e a história natural da Síndrome de Rett evoluíram de maneira surpreendente. Entretanto, ainda se trata de condição muito desconhecida para segmentos sociais e científicos importantes: ainda há muitos médicos, terapeutas e educadores que não fazem ideia do que seja a Síndrome de Rett, e muitos dos que já ouviram falar sobre ela permanecem relativamente desinformados sobre os avanços no conhecimento clínico e terapêutico adquiridos especialmente nesta última década.

Historicamente, a síndrome de Rett tem sido vista como um distúrbio neurodegenerativo. Hoje, sabe-se que isso é incorreto e que um número expressivo de mulheres com Síndrome de Rett estão chegando aos 50 anos com assistência médica e suporte adequado. 

Historicamente, a síndrome de Rett tem sido vista como um distúrbio neurodegenerativo. Hoje, sabe-se que isso é incorreto. Em 2007 as pesquisas relativas a Rett entraram em uma “nova era” quando Bird e colaboradores (Escócia) mostraram para o mundo a possibilidade de reversão de alguns sintomas em modelos animais já adultos (ratos) com a Síndrome, através do restabelecimento de níveis apropriados de proteína MeCP2, rebatendo a ideia de dano neuronal irreversível. Além de abrir novos caminhos para as diversas pesquisas que hoje estão em andamento, para tratamento e cura da Síndrome de Rett, este estudo reforçou ainda mais a percepção de que Rett é uma severa desordem de desenvolvimento e não uma doença neurodegenerativa e que, apesar dos neurônios terem morfologia diferenciada, não há morte neuronal. Combater este estigma de doença neurodegenerativa é de suma importância para que sejam trabalhadas a manutenção de habilidades e a recuperação de habilidades perdidas, por exemplo, em períodos de internação hospitalar. 

“Considerando a prevalência da Síndrome e a projeção de nascimentos do IBGE, estima-se que a cada 5 dias nasça uma pessoa com Síndrome de Rett no Brasil“

Por isso, o mês de outubro é destinado para a conscientização da Síndrome de Rett, através da Campanha Outubro Roxo.

E como ação concreta da campanha, acontece no próximo domingo (24), no Rio de Janeiro, a 6ª Corrida de Conscientização da Síndrome de Rett, coordenada pelo movimento CureRETT, que tem por objetivo destinar os valores arrecadados com a corrida para as pesquisas de tratamento e cura da síndrome de Rett.

Para mais informações sobre a corrida acesse: www.curerett.com.br

Abre-te

A Abre-te é a Associação Brasileira de Síndrome de Rett, sediada em São Paulo, que atua em âmbito nacional para a promoção da saúde, aprendizagem e exercício de cidadania para indivíduos com a Síndrome de Rett em todo o território nacional, para que possam ser incluídos na sociedade com o respeito que suas diferenças merecem, subsidiando suas famílias com acolhimento e divulgação de conhecimentos. A Abre-te atua a partir de voluntários, na sua maioria familiares de pessoas afetadas pela síndrome. 

“Percebemos que os casos registrados na Abre-te estão aquém das estatísticas internacionais, o que nos leva a crer que muitas pessoas podem, hoje, estar vivendo com Rett no Brasil, sem estarem devidamente diagnosticadas. Isto as impede de ter a atenção de saúde e assistência terapêutica necessárias. Neste sentido, divulgar as características da síndrome estão entre os objetivos da Associação, de forma a viabilizar a suspeita diagnóstica e o diagnóstico clínico, baseado em critérios internacionais. Também impacta a questão do diagnóstico, de forma importante, o fato de não termos o exame genético necessário, disponível no Sistema Único de Saúde”, diz a Associação.

Saiba mais em www.abrete.org.br

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